11 класс. Биология. Тематическая контрольная работа. Генетика.

Генные болезни , которые связаны с нарушением аминокислотного обмена. Встречается в различных популяциях людей с частотой 1:6000-1:10 000. В норме аминокислота фенилаланин (незаменимая аминокислота) с помощью фермента фенилаланингидроксилазы превращается в аминокислоту тирозин, которая в свою очередь под действием фермента тирозиназы может превращаться в пигмент меланин. При нарушении активности этих ферментов развиваются наследственные заболевания человека:

• дальтонизм и гемофилия
• синдром Эдвардса и Патау
• фенилкетонурия и альбинизм
• синдром Дауна и серповидноклеточная анемия